Mužský hypogonadismus může být způsoben nemocí varlat, nebo poruchou lokalizovanou v hypofýze, která vyvolává sníženou sekreci gonadotropních hormonů. Hypofyzární poruchy mohou být vrozené (např. Kallmanův syndrom) nebo vznikají následkem nádoru hypofýzy nebo ozařování.
U mužů se hypogonadismus projevuje příznaky nedostatku androgenních (mužských) hormonů. Různé projevy nacházíme v závislosti na tom, zda porucha vznikla před nebo po pubertě. Typicky nacházíme chybějící tělesné ochlupení a vousy, hladkou kůži a vysoký hlas, omezené libido a sexuální výkonnost, snížený vývoj genitálu a svalstva.
Zvýšená nebo snížená sekrece hypotalamických nebo hypofyzárních hormonů je vzácnou příčinou neplodnosti. Pokud je tato porucha diagnostikována jako důvod neplodnosti, jsou výsledky léčení často výborné. Rozeznáváme dva syndromy:
Tato porucha je charakterizována velmi vysokými hladinami gonadotropinů v krvi, ale varlata na tuto stimulaci neodpovídají. Příčinou je obvykle primární selhání varlat. Naděje na úpravu jsou minimální, velmi vzácně je účinná empirická hormonální léčba.
Tito pacienti mají normální varlata, ale nedostatečnou hladinu hypofyzárních hormonů k jejich stimulaci. Defekt může být lokalizován v samotné hypofýze nebo v hypotalamu. K tomuto stavu může vést celá škála vzácných příčin: úraz v krajině spodiny lebeční, nádor nebo infekce, stejně jako široká škála různých endokrinních abnormalit.
Rozlišit mezi primární poruchou hypofyzární sekrece nebo poruchou hypofýzy jako následek snížené sekrece hypotalamu je možné, v druhém případě nacházíme sníženou hladinu GnRH. Léčba spočívá v podávání hormonálních přípravků: v případě hypofyzární poruchy gonadotropinů, v případě poruchy hypotalamické GnRH.
Abnormální počet pohlavních chromozomů může vyústit v poruchu mužského pohlavního ústrojí. Např. Klinefelterův syndrom je provázen neplodností; je to stav, který je charakterizován přítomností jednoho nebo více chromozomů X navíc. Tento syndrom postihuje jednoho chlapce z 500. riziko porodu takto postiženého dítěte stoupá s věkem matky.
Klinefelterův syndrom je prakticky vždy spojen s azoospermií. Přítomnost chromozomu X navíc nemá na varlata vliv před pubertou, ale v pubertě nastává masivní destrukce semenotvorných kanálků. Některým pacientům s Klinefelterovým syndromem varlata v začátku puberty rostou, ale později dochází k jejich atrofii. Dochází také ke zvětšení prsů.
Na Klinefelterův syndrom neexistuje léčba, podávání mužských hormonů se používá k ovlivnění některých sekundárních pohlavních znaků (růst vousů, svalstva atd.).
Muži, kteří mají jeden nadbytečný Y chromozom, mají různý stupeň poškození spermatogeneze, v rozsahu od normální spermatogeneze až po zástavu tvorby spermií. Existuje také řada jiných velmi vzácných chromozomálních abnormalit, které také mají za následek neschopnost produkovat spermie.
Bylo prokázáno, že na povrchu jak vajíček, tak i spermií, jsou lokalizovány molekuly, jejichž funkcí je vzájemné spojení a umožnění oplodnění vajíčka. Dysfunkce těchto molekul, i jiné poruchy splynutí spermie a vajíčka, mohou vyvolat také neplodnost.